Gene ligado a doença de Stephen Hawking é descoberto graças a desafio do balde de gelo

O desafio do balde de gelo que viralizou em 2014 conseguiu arrecadar fundos para uma descoberta científica importante: a identificação de um novo gene que contribui para a esclerose lateral amiotrófica (ELA), o NEK1, segundo a ALS Association – que representa pessoas com ELA e outros tipos de doenças do neurônio motor.

A campanha, que estimulava pessoas a compartilharem vídeos do momento em que jogavam baldes de água gelada em si mesmas, tinha o objetivo de conseguir doações para a instituições de caridade ligadas a doenças do neurônio motor, como a ELA.

O desafio foi criticado, mas arrecadou US$ 115 milhões (mais de R$ 377 milhões) e financiou seis projetos de pesquisa.

A pesquisa desenvolvida pelo MinE, um projeto internacional para analisar o genoma de 15 mil pessoas com doenças do neurônio motor, foi publicada na revista especializada Nature Genetics. Trata-se do maior estudo a respeito da ELA hereditária.

Mais de 80 pesquisadores em 11 países procuraram pelo gene da doença em famílias afetadas.

“A análise genética sofisticada que levou a esta descoberta só foi possível por causa do grande número de amostras de ELA disponíveis”, disse Lucie Bruijn, da ALS Association.

A identificação do gene NEK1 abre caminho para que os cientistas desenvolvam uma terapia genética para o tratamento da doença.

Apesar de a forma hereditária da ELA afetar apenas 10% dos pacientes com a doença, os pesquisadores acreditam que a genética contribui com uma porcentagem muito maior dos casos.

Redes sociais

No meio de 2014, as redes sociais e o YouTube foram invadidos por vídeos de pessoas – inclusive celebridades globais – despejando baldes de água gelada sobre as próprias cabeças. Os vídeos foram compartilhados mais de 17 milhões de vezes.

Na época, a campanha foi criticada – dizia-se que poucos participantes sabiam realmente o que estava por trás do desafio.

Os vídeos foram assistidos mais de 440 milhões de vezes.

A ELA, também conhecida como doença de Lou Gehrig, é um mal neurodegenerativo progressivo e fatal que afeta uma em 400 ou 500 pessoas ao longo de sua vida, segundo os representantes do Projeto MinE. Ao mesmo tempo, estima-se que 2 ou 3 novos casos a cada 100 mil pessoas de ELA sejam diagnosticados por ano. “Sua causa ainda é desconhecida, portanto não há uma cura.

A doença afeta o cérebro e a coluna, ataca os nervos que controlam o movimento e impede o funcionamento dos músculos.

A ELA pode deixar o paciente preso em um corpo que não funciona, sem conseguir se mover, falar e, com o avanço da doença, respirar. O cientista Stephen Hawking é a pessoa mais conhecida que sofre da doença. (Fonte)